Genetisk variation

Betydelsen av genetisk variation i stort
Genetisk variation är det råmaterial som evolutionen utnyttjar. I en värld utan genetisk variation skulle det inte finnas någon evolution, inga arter och inget liv.
Det finns därför tungt vägande etiska skäl att ha respekt för den genetiska variationen.
Genetisk variation är en resurs som människor vidareutvecklar genom domesticificering och förädling av växter och husdjur.

Vad är genetiska variationen?
Träd har i storleksordningen 45000 fungerande gener. Huvuddelen av DNAt (99%) verkar inte innehålla meningsfull information och variation i den delen av DNAt har mestadels liten betydelse. Man kan tala om genetisk variation på olika nivåer, på DNA-nivå, gennivå, kromosomnivå och fenotypisk nivå.  På gen-nivå finns gener i olika varianter. Genotypisk variation är en annan sak. Varje träd är genetiskt unikt, det finns miljarder genetiskt unika granar i Sverige. Bestånd av skogar från fröplantager består av genetiskt unika träd på samma sätt som naturskogar. Genetisk variation nyskapas, den viktigast mekanismen är mutationer.

Hur mäts den genetiska variationen?
Genetisk mångfald kan betraktats och mätas i olika skalor i tid och rum och med olika mätetal. Det finns inte allmänt vedertagna generella definitioner för vad genetisk variation eller genetisk mångfald innebär i kvantitativ bemärkelse , en lista på några mått fiins t ex i Hughes et al (2008). Vilken exakt betydelse den genetiska variationen har är också oklart.

Det finns olika sätt att mäta genetisk variation och ibland kan resultaten bli olika eller ivarjefall te sig olika på grund av vad som mätts. En stor del av den synliga (fenotypiska) variationen mellan individer av en art beror inte på generna, och av den som beror på generna är det mycket som beror på hur generna kontrolleras och samspelar snarare än de viktigaste generna själva.

På genotypnivå finns det ett näst intill oändligt antal kombinationer av genvarianter. I princip uppkommer genkombinationerna i en levande varelse bara en gång i universums historia, individer är (vanligen) unika. Bevarandet av genetisk variation är inte bevarandet av genkombinationerna, utan bevarandet av möjligheten för genkombinationer att bildas. Även om genvarianter försvinner så blir ändå antalet möjliga kombinationer astronomiskt och individerna unika.

Vad genetisk variation betyder
Olika varianter av gener förekommer i olika frekvenser
Ibland har det betydelse vilken genvariant en individ har, vanligen är det betydelselöst för individen.
En ovanlig genvariant kan helt försvinna genom slumpvariation i små numerär, en vanligare genvariant kan ändra frekvens pga statistiska fluktuationer i små populationer, detta kallas "genetic drift".
Sällsynta genvarianter uppkommer kontinuerligt genom mutationer. Nästan alla nya mutationer är negativa eller betydelselösa. Slumpens spel låter dem leva en tid i populationen eller de kan till på köpet bli vanliga eller fixeras, men normalfallet är att de fortlever en kortare eller längre tid som sällsynta genvarianter och sedan försvinner igen. Även en positiv genvariant hinner oftast försvinna innan den blivit så vanligt så den stannar kvar i populationen i tillräcklig omfattning för att selektionen skall öka dess förekomst och bli viktigare än driften eller så inträffar aldrig de speciella förhållanden när den är gynnsam. Förlust av potentiellt värdefulla genvarianter är något som inträffar mycket ofta, och kan inte ses som en unik katastrof. En stor del av det vi kallar genetisk variation på gen-nivå är förmodligen betydelselös för ett bestånd och bidrar inte ens till den fenotypisk variationen mellan träd. Bevarande av genetisk variation kan och skall inte tolkas som att varje genvariant skall bevaras. Nästan alla sällsynta genvarianter är värdelöst skräp.Selektionstrycket kan variera i tid och rum. Sällsynta genvarianter kan vara nyttiga ibland i speciella situationer, men vara måttlig skadliga i normalfallet. Om de helt försvinner så är det en nackdel och minskar artens förmåga att anpassa sig om situationer där genvarianten är nyttig blir vanliga. Ett exempel från människan är en gen som om den finns i den ena kromosomen ger bäraren ökad motståndskraft mot malaria, men om den finns i båda är dödlig. Trots att det är en letal gen så stannar den i populationen och kan bli ganska vanlig i populationer där malaria är vanlig.

Huvuddelen av den fenotypiska skillnaden mellan individer regleras av förekomsten av ganska vanliga genvarianter, för ett bestånd har närvaron eller frånvaron av en genvariant i säg 5% av träden vanligen försumbar betydelse. Även om den hade betydelse och bara träd som hade den överlevde i en viss situation skulle det ändå vara för få träd för att sas rädda ett bestånd ur skogsproduktionssynpunkt, då måste fler än 5 % av träden överleva.

Träd och människor styrs i stor utsträckning av gener, men i de flesta egenskaper och genyttringar finns det ingen genetisk variation att tala om, nästan alla individer är lika, utom uppenbara missbildningar. Vi människor har (nästan) alla två armar, två händer med vardera fem fingrar, ett huvud med två ögon etc., och detta regleras förstås av gener, men det finns ingen betydelsefull genetisk variation och har förmodligen inte funnits på många miljoner år. För huvuddelen av generna har förmodligen genetisk variation inte haft något nämnvärt värde i rimliga tidsperspektiv.

Träd och människor bär på en skadlig genetisk variation ("genetic load") som bara yttrar sig när en defekt genvariant inte maskeras av en fungerande, skadliga mutationer vars frekvens ökats av slumpen och det tar tid innan de elimineras av det naturliga urvalet, och eftersom nya tillkommer genom mutationer så utbildas ett jämviktstillstånd. En del genetisk variation har alltså rent negativa oönskade effekter och kan ses som en sidoeffekt av evolutionens mekanismer.

En mycket liten del av den genetiska variationen på DNA nivå förmodas ha någon betydelse eftersom den uttrycks i någon livsprocess.

En del genetisk variation kan vara dold, dvs. flera gener kan te sig som en gen eftersom de ligger nära varandra på samma kromosom, eller någon annan gen undertrycker effekten, men förr eller senare omlagras det genetiska materialet och då frigörs dold genetisk variation. Den genetiska variationen i en karaktär kan alltså vara större än det verkar i experiment som bara varar några generationer.

Man kan tala om genetisk variation på fenotypisk nivå, individer är olika. Att individer är olika beror på deras gener och deras miljö och hur arv och miljö växelverkar. Fenotypen regleras av arv och miljö. Fenotypen kan beskrivas av många egenskaper. Ibland kan genetiska skillnader i enstaka gener ge distinkt skilda genotyper: blå eller bruna ögon; släta eller skrynkliga ärtor, och eftersom genetiken är mest slående och enklast att studera i sådana fall, så överdrivs nog betydelsen av denna enkla nedärvning som förklaring till den genetiska variationen mellan t ex granar i nordeuropa. Egenskaper byggs ofta upp av effekterna i många gener som växelverkar med varandra och med miljön på ett komplext sätt. I sin tur kan egenskaper samverka med andra egenskaper på den fenotypiska nivån.

Jag talar om "egenskaperna" produktion och anpassning så man skall få en uppfattning om vad det rör sig om kvantitativt för skogsbrukets viktigaste egenskaper. Produktion kan tolkas som tillväxt i torrsubstanshalt per år allt annat konstant och adaptation som var produktionen maximeras av materialet, allt annat konstant. Produktion inkluderar skador i den omfattning de förekommer nu allt annat konstant. Även om det finns experiment som påstår att tex 40% av produktionen eller adaptionen förklaras av en gen är detta i mycket speciella populationer och miljöer, som inte alls speglar den variation och komplexitet som finns i t ex tall i Sverige. Det är varken praktiskt eller teoretiskt möjligt att ge annat än grova skattningar, men å andra sidan tycker jag man måste eftersträva att kvantifiera.

När man talar om kvantitativa egenskaper kan de variationen bestämmas med variansmått och den genetiska variationen kan uttryckas som genetisk varians eller lite mer inskränkt additiv genetisk varians, V_A. 

Mått på genetisk variation utgår ofta från sannolikheten att gener i en population är kopior av samma gen i en gemensam förfader. Man kan också sätta den av genetiska faktorer orsakade variansen i relation till variansen som beror av andra orsaker, denna relation uttrycks med heritabilitet.

Forskare mäter oftast den genetiska variationen med markörgener. Vanligen är de inte alls eller mycket svagt kopplade till de "viktiga" egenskaperna, men markörgenerna kan ändå ofta antas vara representativa för huvuddelen av genmassan. De viktiga egenskaperna påverkas av naturlig och artificiell selektion och förmodligen omfattar denna påverkan bara en mycket liten del av variationen på DNA och gen-nivå. Forskarna mäter i enstaka objekt och representativiteten av dessa är diskutabel, åtminstone när man går ner på variation på landskapsnivå och beståndsnivå. T ex finns det nog inte och har kanske sedan istiden aldrig funnits något opåverkat naturtillstånd att jämföra med.

Ekologiska konsekvenser av genetisk variation
En ny översikt över de ekologiska konsekvenserna av genetisk diversitet presenterades av Hughes m fl (2008). En svårighet att tolka sammanställningen är att det är få arbeten med barrträd. Genetisk diversitet kan ha och har i en del system visat sig ha effekter som ökad primär produktion och minskade skador av herbivorer och patogener. En möjlig förklaring är att "bättre" komponenter kan ta över ekologiskt utrymme från sämre. Det står dock inte klart hur generellt dessa resultat skall tolkas eftersom huvudelen av resultaten härrör från manipulationer med klondiversitet och lite är känt om förhållandet mellan betydelsen av genetisk diversitet relativt andra faktorer. Resultaten av denna sammanställning baserad på "alla" arter (få barrträd) liknar resultaten från de svenska utredningarna om klonskogsbruk (jmfr klonskogsbruk). Det finns en del arbeten som argumenterar för att genetisk diversitet borde återinföras i de genetiskt homogena jordbrukssystemen (exempelvis Newton m fl 2009). 

Ekonomiskt värde av genetisk variation
Homogenitet har oftast ett positivt värde för den som köper en produkt (en kvarn som köper korn t ex). Vinsten med en blandning av komponenter blir lägre än den bästa komponenten. För ekonomiska produktionssystem är det sällan optimalt att maximera den genetiska diversiteten och ofta optimalt att minimera den. Hos skogsträd spelar dock homogenitet hos råvaran förhållandevis liten roll jämfört med många jordbruksväxter eftersom varje träd har stor variation.

Genetisk variation i skogen
När man diskuterar genetisk variation i förädlade produktionsskogar måste det betonas att nästan alla skogar med förädlat material är avsedda att vara ”återvändsgränder”, som inte får någon inverkan på framtida skogar när de väl en gång avverkats. De skogsodlingen i de förädlade skogarna förväntas bara marginellt att inverka på arternas fortsatta evolution. Genbevarande för evolution kan sägas ske i naturlig föryngring, genbanker och skogsträdsförädling. Alltså är behovet av genetisk mångfald i produktionsskogen måttligt och är inte centralt för att bevara evolutionspotentialen.

Den nuvarande nivån av genetisk variation i en "naturlig" population är följden av ett långvarigt samspel mellan anpassning, variation och stokastiska faktorer, och kan ses som en ögonblicksbild av en pågående dynamisk process. Att försöka efterlikna naturen kan tänkas öka säkerheten. Det finns emellertid inga starka skäl att se följderna av naturliga - i hög grad slumpartade - processer som optimala och det kan ifrågasättas om de skall utgöra ett mål för skogsbruk. Människan har varit den kanske viktigase ekologiska faktorn sedan istiden, dvs under hela den svenska skogens historia och arten av människans påverkan över tiden ändras. Den "naturliga" anpassningen speglar historien och behovet av anpassning i framtiden behöver inte vara nära korrelerat med historiken.

För den genetiska variation som kommer att överleva nästa istid, är antagligen de gener som finns i träd inom eller nära de tidigare och blivande refugierna viktigare än de gener som finns i Sverige idag. Alltså borde vad som sker i Sverige ha en mycket liten långsiktig inverkan på arternas långsiktiga evolution.  Gran och tall har enorma utbredningsområden och inom en stor del av dessa är olika former av naturlig föryngring dominerande. Den är inte utrotningshotade, och om den genetiska variationen hotas, så är det bara lokalt.

Sammanställning av genetisk variation i naturliga populationer hos svenska arter
En sammanställning av undersökningar om den genetiska variationen i naturliga populationer i för i Sverige förekommande arter har gjorts av Laikre et al (2008). Sverige anses ha en förhållandevis positiv inställning till iden att följa upp förändringar i genetisk variation. Den genetiska variationen har enligt sammanställningen mätts i över 20 undersökningar för fem arter, varibland tall och gran är med och dessutom tre fisk-arter. För många ekologiskt viktiga arter inklusive träd finns inga eller blott enstaka undersökningar. Det kan finnas flera, och sökkriteria undviker ”domesticated” och ”quantitative genetics” och kanske inte fångar t ex proveniensförsök med skogsträd väl, men tall och gran är alltså relativt väl undersökta.  Däremot finns det få undersökningar av ändringar av den genetiska sammansättningen över tiden. Det fanns bara en för ett skogsträd (tall) som dock täckte en unikt lång tidsperiod (10 000 år sedan istiden, jämfört med den därnäst längsta undersökningen som täckt knappt 200 år för varg). Ingen genetisk förändring över tiden observerades i tallundersökningen.

Referenser

Hughes, A R; Inouye, B D.; Johnson, M T. J.; Underwood, N; Vellend,  2008 Ecological consequences of genetic diversity Ecology Letters, 11(6): 609-623   

Laikre L,· Larsson, LC, · Palmé A, ·Charlier J · Josefsson M, · Ryman N  Potentials for monitoring gene level biodiversity: using Sweden as an example  Biodivers Conserv (2008) 17:893–910

Newton AC, Begg GS, Swanston JS. 2009.  Deployment of diversity for enhanced crop function  Annals of Applied Biology  154  3  309-322